Stručni rad - Stručni rad
MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA

Medica, Igor; Balaban, Manuela; Prpić, Igor; Zaputović, Sanja; Ostojić, Saša; Kapović, Miljenko; Haller, Herman; Peterlin, Borut (2004)
Podaci o radu
Jezik rada hrvatski
Naslov (hrvatski)MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA
Naslov (engleski)MUTATIONS IN GENE GJB2/CONNEXIN 26 AS THE MOST FREQUENT CAUSE OF IMPAIRED HEARING
AutorMedica, Igor
Balaban, Manuela
Prpić, Igor
Zaputović, Sanja
Ostojić, Saša
Kapović, Miljenko
Haller, Herman
Peterlin, Borut
Sažetak rada (hrvatski)
Zbog svoje učestalosti i potrebe za ranom dijagnozom, oslabljeni je sluh epidemiološki i javnozdravstveni problem. Mutacija del35G u GJB2 genu najčešći je uzrok genetski uzrokovane gluhoće, a vizualizira se PCR-metodom. Uvođenje analize mutacije u dijagnostički algoritam oslabljenog sluha omogućuje brzu, preciznu i etiološku dijagnozu, a i informativno genetičko savjetovanje. Ispitivanjem hrvatske populacije iz Istarske i Primorsko-goranske županije, mutacija je nađena u 36% osoba oslabljenog sluha, slično do sada ispitivanim populacijama ustanovljena je incidencija mutacije u populaciji novorođenčadi od 1/1091 (95CI: 1/372 – 1/3205).
Sažetak rada (engleski)
Due to its frequency and the implications of early detection, hearing impairment has become an important epidemiological and public health care problem. Del35G/GJB2 mutation is the most common cause of genetic deafness, visualized by the PCR method. The mutation analysis has been successfully introduced in the diagnostics of deafness, and it enables fast, precise and etiologic diagnosis, as well as informative genetic counselling. The study of the Croatian population from the counties of Istria and Primorje-Gorski kotar revealed that the del35G mutation is involved in 36% of hearing impaired subjects; the incidence of the mutation in the population of newborns being 1/1091 (95CI: 1/372 – 1/3205).
Ključne riječi (hrvatski)gluhoća GJB2 mutacije
Ključne riječi (engleski)deafness GJB2 mutations
Vrsta radastručni rad - stručni rad
Status objave radaobjavljen
Vrsta recenzijerecenziran
Naslov časopisaMedicina
Brojčani podaci2004, Vol. 42(40), br. 4, str. 310-312
ISSN0025-7729
Datumdatum objave publikacije: 2004.
Znanstveno područjeBIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
UstanovaSveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet
(Katedra za biologiju i medicinsku genetiku)
URN:NBNhttps://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:818184