Stručni rad - Stručni rad
INVAZIVNE I NEINVAZIVNE METODE PRENATALNE DIJAGNOSTIKE

Brajenović-Milić, Bojana (2004)
Podaci o radu
Jezik rada hrvatski
Naslov (hrvatski)INVAZIVNE I NEINVAZIVNE METODE PRENATALNE DIJAGNOSTIKE
Naslov (engleski)INVASIVE AND NON-INVASIVE METHODS OF PRENATAL DIAGNOSTICS
AutorBrajenović-Milić, Bojana
Sažetak rada (hrvatski)
Brojne invazivne i neinvazivne metode danas su sastavni dio svake moderno organizirane prenatalne skrbi. Invazivni, dijagnostički testovi kao što su biopsija korion frondozuma i amniocenteza, primjenjuju se u visokorizičnih trudnoća, a neinvazivni, biokemijski i/ili ultrazvučni, testovi probira predv|đeni su za sve trudnice, bez obzira na dob i bez osobnog ili obiteljskoga genetičkog opterećenja. Svrha je probira utvrđivanje trudnica s povećanim rizikom za određeni poremećaj, što indicira daljnju dijagnostiku. Danas je u širokoj primjeni biokemijski test probira za trisomiju 21 (Downov sindrom), najčešću autosomnu aberaciju u ljudi. Probir se najčešće izvodi izme|u 15. i 18. tjedna trudnoće, a procjena rizika temelji se na riziku za trisomiju 21 ovisnom o godinama trudnice i riziku vezanom uz razinu serumskih biljega kao što su alfafetoprotein, humani korionski gonadotropin ili njegova slobodna -podjedinica i nekonjugirani estriol. Stopa detekcije Downova sindroma u drugom tromjesečju trudnoće kreće se od 60% do 75%, uz 5% lažnopozitivnih nalaza. Test probira može se izvoditi i u prvom tromjesečju i kombinacija je ultrazvučnog mjerenja nuhalnog nabora i mjerenja razine slobodnog -hCG-a i uz trudnoću vezanog plazma proteina-A (PAPP-A) u serumu trudnice. Stopa detekcije je viša nego u drugom tromjesečju i iznosi 75%–90%, uza stopu od 5% lažnopozitivnih nalaza. Uz Downov sindrom, biokemijskim testovima probira mogu se detektirati i neki drugi poremećaji kao što su oštećenja neuralne cijevi i prednje trbušne stijenke (drugo tromjesečje), trisomija 18 (Edwardsov sindrom), Turnerov sindrom, Smith-Lemli-Opitzov sindrom i deficijencija steroidne sulfataze
Sažetak rada (engleski)
A variety of invasive and non-invasive tests have been included in the modern prenatal care. Invasive and diagnostic tests (chorionic villus sampling and amniocentesis) are performed in “high risk” pregnancies, while non-invasive, biochemical or/and ultrasonographical screening tests are available to all pregnant women regardless of their age, in particular to those women who do not have any personal or family history of genetic disorder. The purpose of a prenatal screening test is to identify individuals at a sufficient risk of a specific disorder to benefit from a further diagnostic investigation. Nowadays, the second trimester serum screening for one of the most common autosomal aberrations, trisomy 21 (Down syndrome), has been gaining a wide acceptance. Generally, it is carried out between 15 to 18 weeks of gestational age and the risk evaluation is based on the combination of the maternal agespecific risk for an affected pregnancy together with the risk associated with the concentrations of maternal serum alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin or its free β-subunit and unconjugated estriol. The second trimester detection rate for Down syndrome is 60-75% at a 5% false positive rate. The first trimester screening for trisomy 21 can be performed using combined measuring of the fetal nuchal translucency thickness and the maternal serum free β-hCG as well as the pregnancy associated plasma protein-A. In this case, a detection rate of 75-90% at a 5% false positive rate can be achieved. In addition to Down syndrome, serum-screening tests are also effective in the detection of neural tube defects, abdominal wall defects, trisomy 18 (Edward’s syndrome), Turner syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome and steroid sulfatase deficiency.
Ključne riječi (hrvatski)Downov sindrom prenatalni test probira
Ključne riječi (engleski)Down syndrome prenatal screening test
Vrsta radastručni rad - stručni rad
Status objave radaobjavljen
Vrsta recenzijerecenziran
Naslov časopisaMedicina
Brojčani podaci2004, Vol. 42(40), br. 4, str. 295-300
ISSN0025-7729
Datumdatum objave publikacije: 2004.
Znanstveno područjeBIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
UstanovaSveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet
(Katedra za biologiju i medicinsku genetiku)
URN:NBNhttps://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:465082